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Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie)
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Webcode dieser Medinfo-Rubrik lautet: 1838r
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ICD-Code: Q87.0
 Das Apert-Syndrom, das mit Fehlbildungen des Schädels, der Finger und Zehen einhergeht, tritt einmal unter 150.000 Lebendgeburten auf. Betroffene Männer haben in aller Regel keine Kinder, so dass die große Mehrzahl der Fälle nicht ererbt, sondern das Ergebnis einer Spontanmutation ist. Wissenschaftlern war es ein Rätsel, wieso die Mutation, die ...
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 8 seitiges Booklet
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Apert syndrome is a complex condition caused by premature craniosynostosis, or early closing of one or more of the sutures (specialized joints between skull bones that expand during normal brain growth) that separate the bony plates of the skull. Apert syndrome is a condition that affects the craniofacial structures and the limbs. A syndrome is a ...
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Elterninitiative Apert Syndrom: Seit langer Zeit sind kraniofaziale Fehlbildungen bekannt. Im Jahre 1894 beschrieb der französische Arzt Dr. Eugene Apert erstmals diese Art der Fehlbildungen gepaart mit Zusammenwachsungen der Finger und Zehen - das Apert-Syndrom. Kraniofaziale Fehlbildungen sind die Folge von genetischen Veränderungen, die schon ...
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Das Apert-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1 : 50.000 - 100.000 vor und hat einen Anteil von rund 5% an den Kraniosynostosen. Betroffen sind meist die Koronar-, Sagittal- und/oder die Lambdanaht. Es resultiert eine Turribrachy- zephalie mit Mittelgesichtshypoplasie, Protrusio bulbi, Hypertelorismus und relativer mandibulärer Prognathie. Die ...
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 Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des fgfr2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt. Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören...
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Seite zuletzt geändert am: 04.07.2017 |
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