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Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
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Webcode dieser Medinfo-Rubrik lautet: 1372r
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ICD-Code: Q91.7
   Das Pätau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, verursacht durch eine Chromosomenstörung. Bei Kindern mit Pätau-Syndrom ist das Chromosom Nr. 13 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 13). Meist liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 13 vor (freie Trisomie 13). Sehr selten ist ...
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 Bei dem Down-Screening werden Tests eingesetzt, die aufgrund empirischer Daten das Risiko für ein Down-Syndrom beim Fetus abschätzen. Es bleibt jedoch zu berücksichtigen, daß es sich immer um mathematisch-statistische Aussagen handelt. Auch wenn die Zuverlässigkeit z.T. recht hoch ist, gibt es immer falsch-positive Ergebnisse (Test hält ein ...
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 2 seitige PDF-Datei. Kinder mit Pätau-Syndrom sind immer schwer geistig behindert. Das Erscheinungsbild
ist geprägt durch Lippen-Kiefer-
Gaumenspalten, verschiedene Augendefekte,
verformte Ohrmuscheln, Taubheit, Anomalien der Extremitäten, Herzfehler,
Zystennieren mit Nierenstauung sowie
verschiedene Fehlbildungen des Gehirns.
Regelmäßig ...
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Auf etwa 5.000 Lebendgeborene wird ein Kind mit Trisomie 13 geboren. Im Gegensatz zur Trisomie 21, bei der das Geschlechterverhältnis ausgeglichen ist, werden mehr Jungen mit Trisomie 13 geboren als Mädchen.
Wie bei den anderen Formen der Trisomie steht die Häufigkeit der Trisomie 13 stark mit einem erhöhten Alter der Mutter (älter als 35 Jahre) ...
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Wenn die Diagnose Trisomie 13 während der Schwangerschaft festgestellt wird, ist es für die werdenden Mütter / Eltern wichtig, gute und einfühlsame Gesprächspartner zu haben, die durch Informationen und Gespräche dabei helfen, den Diagnoseschock zu bewältigen und eine für die betroffenen Eltern tragbare Entscheidung für oder gegen das Fortführen ...
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Das Pätau-Syndrom eine ist durch ein dreifach vorhandenes Chromosom (Trisomie) hervorgerufene Entwicklungsstörung. Bei neugeborenen Kindern mit Pätau-Syndrom ist das Chromosom Nr. 13 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 13). Sehr häufig liegt eine Verdreifachung des ganzen Chromosoms 13 vor (freie Trisomie 13). Sehr selten ist eine Translokations-Trisomie 13, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Dieser ist dann an ein anderes Chromosom angelagert (siehe Translokation). Nur bei der Translokations-Trisomie 13 kann nur ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Pätau-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 13 tritt dagegen immer zufällig auf. Allerdings nimmt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 13, wie auch bei anderen Trisomien, beim Kind mit dem Alter der Mutter zu. Karyotyp 47,XX+13 o. 47,XY,+13...
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Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
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Common Problems of Babies with Trisomy 18 OR 13...
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Synonyme im weiteren Sinne: Paetau-Syndrom; Patau-Syndrom; häufige Rechtschreibfehler: Drisomie 13; Triesomie 13; Seite zuletzt geändert am: 06.12.2011 |
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