Marfan Syndrom

PDF-Datei. Das nicht seltene Marfan-Syndrom beruht auf einem Defekt der Mikrofibrillen des Bindegewebes und führt zu einer Schwäche elastischer Fasern. Leider wird die Diagnose des MFS nicht selten erst anhand einer akuten und lebensbedrohlichen Aortendissektion gestellt...

Am Skelett sind die häufigsten Probleme eine Fehlstellung der Wirbelsäule (Skoliose / Kyphose) und eine Verformung des Brustbeines, welche zu einer Kielbrust oder einer Trichterbrust führt. Die Veränderungen am Skelett können auch zu Beeinträchtigungen anderer Organe wie z.B. Herz und Lungen führen. Am Auge kann es durch Verschiebung oder...

Wurde bei Ihnen oder einem Familienangehörigen das Marfan-Syndrom festgestellt oder besteht der Verdacht darauf? Diese Information soll Ihnen helfen, sich einen ersten Überblick über dieses seltene Krankheitsbild zu verschaffen...

Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, bei der Symptome an verschiedenen Organen im Körper auftreten können, vor allem an den Augen, Muskeln/Knochen und dem Herz-Kreislauf-System.

In the US Marfan syndrome affects about 1 in 10.000 individuals, and perhaps as many as 1 in 3000-5000 individuals. Estimates suggest that at least 200.000 people in the US have Marfan syndrome or a related connective tissue disorder...

12-seitige PDF-Datei. Antonin Bernard Marfan (1858-1942), Kinderarzt in Paris, beschrieb 1896 ein 5jähriges Mädchen mit langen, schmalen Gliedern und spinnenartigen Fingern. Die Pleiotropie des Krankheitsbildes, d.h. die Tatsache, dass mehrere Organsysteme befallen sein können, spiegelt sich auch historisch in der Beschreibung...

Marfan syndrome is a heritable condition that affects the connective tissue. The primary purpose of connective tissue is to hold the body together and provide a framework for growth and development. In Marfan syndrome, the connective tissue is defective and does not act as it should...

Das Marfan-Syndrom (benannt nach dem Erstbeschreiber, dem französischen Pädiater Antoine-Bernard Marfan, 1858 - 1942) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit abnormen Veränderungen von ca. 11 nm großen Mikrofibrillen aufgrund einer autosomal dominant vererbten Mutation im Fibrillin-1 Gen...