Phenylketonurie (PKU)

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung. Dabei ist ein Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12 mutiert. Überschüssiges Phenylalanin, eine essentielle Aminosäure, wird im gesunden Organismus mit Hilfe des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase zu der Aminosäure Tyrosin abgebaut...

Phenylketonurie (PKU) ist eine vererbte, angeborene Stoffwechselstörung. Sie betrifft den Abbau von Aminosäuren, den Grundbausteinen der körperlichen Eiweiße. Die Erkrankung kommt weltweit vor und führt, wenn sie nicht behandelt wird, zu schwerer geistiger Behinderung. Eine normale geistige Entwicklung ist möglich, wenn...

Die PKU (Phenylketonurie) ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen Fehler im Genmaterial verursacht wird. Die PKU wird auch als Morbus Fölling bezeichnet.

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V. - Bisher - und sicher auch noch in absehbarer Zukunft - besteht bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen die einzige Behandlungsmöglichkeit in einer "phenylalaninarmen Diät". Dabei müssen die Betroffenen auf einen großen Teil der ...

Die PKU ist die häufigste Störung im Aminosäurestoffwechsel. Häufigkeit in Deutschland (Statistik der DGNS für 1996) 1:12.000. Bei der klassischen Form der PKU fehlt die Aktivität der Phe-Hydroxylase. In 1-3 % der Fälle ist die Aktivität dieses...